Síndrome de X frágil

Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.
Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.
Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.
Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *